达到100,000甚至更多：利用分析和AI技术扩展新加坡遗传数据库

随着新加坡国家精密医学（NPM）计划进入第2阶段，亚洲人群的丰富控制数据集旨在彻底改变医疗保健的提供方式。

一位怀孕的母亲想要在未进行侵入性检查的情况下对未出生的婴儿进行唐氏综合症的检查。一位医生试图呼吁最佳药物和剂量，以提供更安全有效的治疗方法。

这些是新加坡国家精密医学（SG-NPM）计划旨在帮助的人。成立于2017年的这一十年努力的愿景是通过精密医疗来制定适合新加坡人口多样性的医疗保健战略，此举可彻底改变医疗保健的提供方式。

精密医学考虑了遗传，环境和生活方式因素的个体差异，使医生能够更准确地预测哪种治疗和预防策略将适用于不同人群。借助可用于大规模分析数据的工具，并且随着DNA测序的价格越来越便宜，精密医学可以通过使医生对每个患者进行更详细的了解来改善医疗保健。

这项工作的中心是大数据和整合基因组学中心（c-BIG），这是四个A * STAR研究所–新加坡基因组研究所（GIS），生物信息学研究所（BII），高性能研究所之间的合作计算（IHPC）和信息通信研究所（I ² R）。这些工作在A * STAR的人工智能，分析和信息学水平技术计划办公室（AI ³ HTPO）的协调下进行，该计划促进了A * STAR广泛的数据科学，AI能力和技术在众多行业领域的开发和应用。 。

“空间的副主任Shyam Prabhakar博士说：“第一步是建立一个IT基础设施，以安全地大规模存储，分析和共享基因组数据，以生成和分发一个参考目录，以捕获10,000个健康新加坡人的遗传变异。”和A * STAR GIS的单细胞系统。

NPM的第一阶段已经完成，研究人员在这里建立了世界上最大的亚洲人口遗传数据库，其中有三个亚洲人口：华人，印度人和马来人。现在，阶段2的时机已经成熟，这将是扩大数据库的时间。

GIS执行董事兼执行长Patrick Tan教授说：“下一步是利用A * STAR和我们的生态系统合作伙伴的能力，将NPM第二阶段的遗传和表型多样性数据的生成扩展到100,000名健康的新加坡人。” PRECISE（新加坡精密健康研究）主任。

“数据库提供的丰富数据，加上我们多年来积累的亚洲遗传学知识，意味着基因组学在临床上的应用十分广泛。”

全基因组测序派生的遗传关系矩阵的二维投影，捕获了大约10,000 NPM第一阶段新加坡人（SG10K）和大约3,000国际基因组样本资源（1KG）参与个体的概要中的遗传变异。点（个人）根据其地理来源进行着色。

该遗传数据库可用于分析揭示模式，趋势和关联，特别是识别数百万种亚洲特定的新型遗传变异。了解亚洲人口的实际遗传构成可以为该特定市场量身定制产品和药品。

例如，基因组学可以作为诊断测试的核心，例如在妊娠中使用非侵入性产前测试（NIPT）来识别出生时可能患有虚弱或致命的遗传缺陷的儿童。同样，了解个人携带的遗传变异可以用来估计他们患有糖尿病或精神分裂症等疾病的可能性。基因组学还可以用于指导靶向治疗，例如以正确的剂量施用与药物基因组学（PGx）有关的正确药物，研究基因如何影响对药物的反应。

定制技术

c-BIG计划通过各种技术和生态系统为实现这一愿景做出了贡献。利用国家超级计算中心的数据存储和计算能力，该团队能够在工业规模上部署最先进的基因组分析算法，以发现每个个体的遗传变异。还开发了定制的，基于云的安全大数据基础架构，以启用和促进对新加坡生物医学研究界的受控程序化和基于Web的图形界面数据访问和分析功能。随着该计划在下一阶段的发展，c-BIG将通过扩展下一阶段的数据管理，分析和人工智能（AI）来继续扩展。

c-BIG NPM基础架构首席架构师Nicolas Bertin博士说：“ c-BIG构建的自定义数据共享服务将使资源的安全开采成为可能，从而为发现新的研究见解和可行的临床发现铺平道路。” 。

新加坡国家精密医学（SG-NPM）计划第一阶段项目的团队成员（照片于2019年拍摄，之前未实施当前的安全管理措施）

当团队希望解决NPM第二阶段带来的新的可扩展性挑战时，研究人员已经在努力寻找新类型的数据，以进行更丰富的整合分析，包括甲基化和单细胞表达信号。

增加新的数据类型和扩大数据库规模将使研究人员和医学专业人员能够更好地了解亚洲人口中的遗传疾病。这将为开发新的治疗方法以及预测和诊断疾病铺平道路，并为新加坡和亚洲人口提供更有效和高效的医疗服务。